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Studie zu PK-Defizienz bei MCO und NFO

Laufende Studie zu Pyruvatkinase-Mangel bei Maine Coon und Norwegischen Waldkatzen
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Sehr geehrte Z√ľchter von Maine Coon Katzen und Norwegischen Waldkatzen,
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Anämien bei unseren Katzen zeichnen sich entweder durch einen Mangel oder durch einen nicht kompensierten Verlust von Erythrozyten oder Hämoglobin aus.
Anämien können auf vielfältige Weise entstehen, zum Beispiel als Folge von:
  • Infektionskrankheiten (FeLV, FIV, FIP)
  • Bakteriellen Infektionen
  • Befall mit bestimmten Parasiten
  • Chronischen Entz√ľndungen
  • Immunologischen Fehlfunktionen
  • Vergiftungen
  • Tumoren
  • Unf√§llen
  • Gendefekten
Gendefekte
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Einer der wichtigsten Gendefekte in diesem Zusammenhang ist der sogenannte Pyrovatkinasemangel, auch kurz PK-Defizienz oder PK-Mangel genannt.
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Die Pyrovatkinase ist ein lebenswichtiges Enzym zur Energiegewinnung im Körper. Fehlt dieses Enzym, ist die Lebensdauer der Erythrozyten stark reduziert. Als Folge kommt es zu einem schnelleren Abbau der roten Blutkörperchen.
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Klinische Anzeichen können sein:
  • Blasse Schleimh√§ute
  • Unspezifische M√ľdigkeit
  • Apathie
  • Fressunlust
  • Gelbsucht
  • Leberver√§nderungen
  • Entz√ľndungen der Galleng√§nge
  • Spontaner Kollaps

Die Symptome und Krankheitsbilder k√∂nnen immer wieder ( intermittierend) auftreten oder zum spontanen Tod der Katze f√ľhren.
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Häufige Auslöser sind zusätzliche Stressfaktoren:

  • Operationen
  • Geburten
  • Ausstellungen
  • Parasitenbefall

Einige Katzen scheinen den PK-Mangel √ľber einen gewissen Zeitraum zu kompensieren und der Tierarzt findet nur immer wiederkehrende, geringe bis schwere Retikulozytosen (erh√∂hte Vorkommen von unreifen Vorstufen von Erythrozyten (= rote Blutk√∂rperchen) im Blut) , Entz√ľndungen im Bereich der Gallenwege oder eine Vergr√∂√üerung der Milz als Folge des beschleunigten Abbaus der Erythrozyten.
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Der Krankheitsverlauf ist stets unterschiedlich, wobei einige Katzen im Alter von wenigen Monaten, andere erst im Laufe der ersten Lebensjahre erkranken.
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Die PK-Defizienz wurde erstmals 1992 bei einer männlichen Abessinier-Katze als autosomal rezessive Erbkrankheit beschrieben.
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Auf Grund intensiver Forschungen konnte diese Erkrankung aber auch bei anderen Katzenrassen nachgewiesen werden:

  • Abessinier
  • √Ągyptische Mau
  • Bengal
  • Hauskatze Lang- und Kurzhaar
  • La Perm
  • Savannah
  • Sibirische Katze
  • Singapura
  • Somali
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    aber auch
  • Maine Coon
  • Norwegische Waldkatze

Die PK-Defizienz wird autosomal rezessiv vererbt, das heißt, es erkranken daher nur Katzen die zwei mutierte Gene tragen.

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Katzen mit nur einem veränderten Gen bleiben symptomlos, sind aber Träger/ Carrier der Erkrankung und können den Defekt an ihre Nachkommen weiter vererben.
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Testergebnisse

Status PK-Mangel

N/N

kein betroffenes Gen – Katze normal

N/K

1 betroffenes Gen РKatze ist klinisch normal, aber Träger

K/K

2 betroffene Gene – Katze ist betroffen
 - der Krankheitsverlauf kann nicht vorhergesagt werden

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Anfang 2000 entwickelte Prof. Dr. Urs Giger / Pen. University einen Gentest, der heute f√ľr Abessinier- und Somaliz√ľchter DER wichtigste Gentest ist.
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In einer neuen Studie in den USA konnte gezeigt werden, dass die PK-Defizienz aber auch in signifikanter H√∂he bei anderen Katzenrassen auftritt, u. a. bei zwei beliebten Katzenrassen in Deutschland, √Ėsterreich, der Schweiz: der Maine Coon Katze und der Norwegischen Waldkatze!
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Aus diesem Grund hat die Interessengemeinschaft Herzgesunde Katzen e. V. in Zusammenarbeit mit der Universität Davis / Kalifornien die Initiative ergriffen um folgende Fragen zu klären:
  • Sind die Katzen der Z√ľchter in Deutschland, √Ėsterreich, der Schweiz betroffen?
  • Haben wir Tr√§gertiere innerhalb dieser Rassen in Deutschland, √Ėsterreich, der Schweiz?

Es ist daher von immenser Wichtigkeit alle Tiere , die zur Zucht eingesetzt werden sollen zu testen, um eine Verpaarung von zwei Trägertieren zu verhindern!
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Bei diesem Gendefekt handelt es sich zwar nach dem letzten Stand der Wissenschaft um einen autosomal rezessiven Erbgang, aber das Bestreben sollte auf lange Sicht gesehen eine vollst√§ndige Eliminierung dieser Erbkrankheit aus unseren Zuchten sein!
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Bluttransfusionen können zwar in einigen Fällen kurzfristig helfen, aber die Krankheit endet immer tödlich!
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Bitte lassen Sie Ihre Tiere unbedingt testen und verhindern damit die Vererbung dieser tödlichen Erkrankung!!!
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Dr. med. vet. Marietta Bartels
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www.Katzenpraxis-duesseldorf.de

Studienteilnahme

Es gibt drei M√∂glichkeiten zur Teilnahme von Maine Coon Katzen und Norwegischen Waldkatzen an dieser wichtigen Studie, wichtig hierbei ist f√ľr die Vergleichbarkeit der Daten, dass die Gentest beim gleichen Labor, UC Davis, durchgef√ľhrt werden m√ľssen :

  • Studienteilnahme via IG Herzgesunde Katze e. V. / Rahmenvertrag UC Davis
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    Die Interessengemeinschaft Herzgesunde Katze e. V. hat einen Rahmenvertrag mit dem amerikanischen Labor UC Davis abgeschlossen. (UC Davis ist das Labor, welches die aktuelle Studie durchgef√ľhrt hat, die zur Aufdeckung der Betroffenheit mehrerer Katzenrassen f√ľhrte)
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    Dieser Rahmenvertrag der IG HGK e. V. mit UC Davis sieht einen Preis von $ 30,00 pro PK def. Test vor.
    Je nach aktuellem Wechselkurs betr√§gt dies ca. 30,00 ‚ā¨ - und somit weniger als die H√§lfte, was in einem deutschen Labor verlangt w√ľrde.
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    Im Gegenzug f√ľr die verg√ľnstigten Testkonditionen erkl√§ren Sie sich bereit, die Ergebnisse des Gentests neben der Weiterleitung an Dr. med. vet. Marietta Bartels f√ľr die Studie auch in der Datenbank der IG HGK e. V. ver√∂ffentlichen zu lassen, um Transparenz √ľber betroffene / freie Linien allgemein zug√§nglich zu machen.
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    Studienteilnahme via IG HGK e. V./UC Davis1
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  • Studienteilnahme via IG Herzgesunde Katze e. V. / UC Davis Eigenbeauftragung
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    Wenn Sie Ihre Katze(n) bereits bei UC Davis auf PK def. testen lie√üen oder UC Davis direkt selbst beauftragen m√∂chten, aber Interesse daran haben, das Ergebnis des Gentests / die Ergebnisse der Gentests neben der Weiterleitung an Dr. med. vet. Marietta Bartels auch in der Datenbank der IG Herzgesunde Katze e. V. ver√∂ffentlichen zu lassen, um Transparenz √ľber betroffene / freie Linien allgemein zug√§nglich zu machen, k√∂nnen Sie das / die Testergebnis(se) Ihrer Katze(n) nebst einiger Daten f√ľr die Studie (wie Gewicht, Alter bei der Probennahme, Daten der Elterntiere, Krankheiten, ggf. vorliegende Krankheitsberichte) der IG Herzgesunde Katze e. V. zukommen lassen.
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    Studienteilnahme via IG HGK e. V. / UC Davis in Eigenbeauftragung
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  • Studienteilnahme via Dr. med. vet. Marietta Bartels / UC Davis Eigenbeauftragung
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    Wenn Sie kein Interesse daran haben, das Ergebnis des Gentests / die Ergebnisse der Gentests ver√∂ffentlichen zu lassen, sondern nur an der Studie von Dr. med. vet. Marietta Bartels teilnehmen m√∂chten, k√∂nnen Sie das / die Ergebnis(se) des / der bei UC Davis durchgef√ľhrten Gentests nebst einiger Daten f√ľr die Studie (wie Gewicht, Alter bei der Probennahme, Daten der Elterntiere, Krankheiten, ggf. vorliegende Krankheitsberichte) auch direkt an Dr. vet. med Marietta Bartels senden.
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    Studienteilnahme via Dr. Bartels / UC Davis in Eigenbeauftragung

Bitte unterst√ľtzen Sie Dr. med. vet. Marietta Bartels bei der Durchf√ľhrung dieser Studie, indem Sie auf eine der oben geschilderten Weisen an der Studie teilnehmen.

Veröffentlichung von Gentest-Ergebnissen von Fremdlabors (ohne Studienteilnahme)

Wenn Sie bereits Ihre Katze(n) bei einem Fremdlabor auf PK def. testen ließen oder bei einem Fremdlabor testen lassen werden und mit der Veröffentlichung des Testergebnisses zur Transparenz in der Zucht beitragen möchten, können Sie Gentestergebnisse beider Rassen sowohl an die IG Herzgesunde Katze e. V. als auch an die Datenbank gesundheit.mcats.de und / oder pawpeds.com zur Veröffentlichung senden.

    Veröffentlichung von Gentests bei der IG HGK e. V. ohne Studienteilnahme

Nur gemeinsam k√∂nnen wir mehr √ľber diese neu nachweisbare Krankheit erfahren und M√∂glichkeiten schaffen diese zu minimieren.

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letzte Aktualisierung am 19. August 2015

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